原标题：喜讯！——世界首例通过PGT技术阻断的Adams-Oliver综合征罕见病宝宝一周岁啦

六月初夏的喜讯——

PGT-M技术阻断的世界首例罕见病宝宝一岁啦

“姐，米奇（第二胎）今天一岁了，会站会扶走，爬的遛遛，这一年带娃本应很辛苦，却觉得轻松自在，自从有了苗（第一胎），除了去上海给苗看病，没出过远门，更没旅游过，上个月苗做了神经阻断术，再锻炼一段时间苗走稳了，米奇也会走了，就可以带他们出去玩了”

伴着六月初夏的暖风，一位熟悉的老朋友向我们生殖医学科主任管一春大夫传来了这条喜讯。

伴随喜讯而来的是几张洋溢着满满幸福的照片，好消息的传来不禁让全科所有人感叹：“美满幸福，鼓舞人心！”

这是我们世界首例通过PGT技术阻断的Adams-Oliver综合征罕见病宝宝，健康！可爱！祝你生日快乐！幸福成长！

两年前的夏天——

PGT技术让“幸孕”夫妇迎来健康新生命

时光飞跃到两年前的那个夏天，带着对生育一个健康孩子的热切渴望，这对夫妇来到郑州大学第三附属医院生殖医学科门诊。

结婚8年，2014年足月顺产一女婴，孕期检查及出生评分均正常。然而孩子半岁时却出现智力及动作发育落后，1岁左右又出现视力障碍。2016年，孩子又被确诊家族性渗出性玻璃体视网膜病变，且出现四肢不对称的情况。基因检测显示，孩子是Adams-Oliver综合征患者。

据了解，Adams Oliver综合征是罕见的遗传性多发畸形综合征，由DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传致病，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。临床表现以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征，可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。

经与遗传专家全面的会诊后，最终决定实施PGT-M（单基因病分子遗传学检测）技术为这对夫妇助孕，而在此前，国内关于AOS病例的文献报道甚少，国内外都还没有经PGT-M助孕后成功阻断Adams-Oliver综合征的先例。

PGT-M技术，即植入前胚胎的单基因病分子遗传学检测，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体和相应的致病基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。

幸运如你，这对夫妇最终获得了1枚同时不携带父源和母源致病变异的囊胚！而就是这一枚小小的囊胚，点燃了小林夫妇孕育健康新生命的希望。

2020年6月18日，在郑州大学第三附属医院产一科和生殖医学科医护人员的共同见证下，孕38周的这位“幸孕”妈妈平安诞下了一名体重3040g、出身评分满分的健康男婴。

铺就无罕之路•幸而有你——

PGT-M技术助力“无陷”新生

对于罕见病，包括Adams-Oliver综合征而言，目前的医疗科技水平尚无法根治，而预防是最有效的避免罕见病发生的方法。在出生缺陷的三级防控中的“一级预防”，即孕前预防，为出生缺陷预防之本。

铺就无罕之路，针对各类单基因隐性遗传病，郑大三附院生殖医学科可以开展第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因病遗传学检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。

我中心自2018年开始三代试管婴儿正式运行，同时开始进行单基因遗传病PGD。目前我中心已经通过PGT-M技术对20余种单基因病进行了阻断，临床妊娠率达88.9%，经PGT技术成功阻断的单基因病宝宝的接连平安诞生！

大事记——生殖医学科PGT技术发展里程碑

生殖中心开设的遗传咨询门诊，将会为您的好孕助上一臂之力！

遗传门诊时间及地点：

坐诊时间：每周一、三、五下午；二、四、六上午

坐诊地点：生殖医学大楼二楼203诊室

如您不方便现场就诊，欢迎通过网上诊室进行咨询

作者：张亚新

审核：崔元戎

编辑：罗航

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